Последние медицинские новости и клинические исследования. Аутизм
Loading...
You are here:  Home  >  Болезни  >  Current Article

Аутизм

By   /   06.10.2013  /   Комментарии отключены

Аутизм — это нейропсихическое заболевание, характеризующееся следующими признаками:
задержка в развитии социальных и коммуникативных способностей, а также игровых и поведенческих реакций ;

-развивается в течение нескольких первых лет жизни ребенка;
-часто ассоциируется с умственной отсталостью;
-повышается риск вероятности развития эпилептических припадков.
К болезням, связанным с нарушениями развития психики , относятся подпороговый аутизм, болезнь Аспергера (нормальные речь и умственное развитие, суженный круг интересов), синдром Ретта ( в основном у девочек — движения рук как при мытье, замедленный рост головы до 2 лет). У больных аутизмом симптомы заболевания начинают проявляться в возрасте до трех лет.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Аутизма

Аутизм и другие заболевания, связанные с нарушениями развития, наблюдаются у одного ребенка на тысячу.
-Заболевание встречается в три-четыре раза обычно чаще у мальчиков, и реже у девочек.
-Аутизм у девочек чаще протекает в более тяжелой форме, чем у мальчиков.
Распространенные формы аутизма:
—примерно в 50% случаев наблюдается тяжелая форма умственной задержки развития у детей;
—примерно в 30% случаев наблюдается средняя или легкая форма умственной задержки развития;
—примерно в 20% случаев не наблюдается никакой формы задержки умственного развития.
Болезнь Аспергера
-Чаще встречается среди мальчиков, чем среди девочек.
Распространённость заболевания: 2-4 случая на 1000.
Болезнь Ретта
Распространение заболевания: 0,83 случая заболевания на 1000 среди девочек.

ЭТИОЛОГИЯ Аутизм





В настоящее время не известно ни одной причины, приводящей к развитию аутизма. К развитию одного и того же синдрома может приводить целое множество причин. Генетические исследования у близнецов установили заметную роль генетического фактора в развитии этого заболевания. Родные братья и сестры ребенка, страдающего аутизмом, подвергаются повышенному риску развития этого заболевания. Монозиготные близнецы подвергаются большему риску развития заболевания, чем дизиготные близнецы. Примерно у 1 ребенка из 100-а больных аутизмом наблюдаются аномалии с хромосомами X. Вероятность развития аутизма у детей, больных туберозным склерозом, повышена. Заболевания, часто встречаются при болезнях, связанными с нарушениями развития:
внутриутробные: токсемия, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз;
перинатальные: кислородное голодание, травмы, гипербилирубиномия;
хромосомные: синдром Ангельмана, С индром Прадера-Вилли, а также синдром нарушения Х-хромосом, болезнь Дауна, XYY-синдром, туберозный склероз;
метаболические: фенилпировиноградная олигофрения, базедова болезнь, липидоз;
врожденные: микроцефалия, гидроцефалия, синдром Денди-Уокера;
приобретенные: приступы инфантильности, менингит, энцефалит.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ при Аутизме

-Задержка в развитии речи.
-Неспособность поддержания разговора с другими людьми при отсутствии задержки в развитии речи.
-Задержка умственного развития.
-Невербальные формы общения.
-Отсутствие интереса к социальным видам деятельности.
-Неспособность налаживать нормальные отношения с окружающими.
-Привыкание к повседневной жизни, развитие стрессов при изменении окружающей обстановки.
-Неспособность к спонтанным творческим поступкам.
Синдром Ретта характеризуется значительными нарушениями умственного развития, сколиозом, нарушением дыхания, припадками и расстройством моторных функций.
Дифференциальный диагноз Аутизма
Задержка умственного развития.
Аутизм отличается от болезней, связанных с нарушениями развития, тем, что при аутизме у ребенка нет никаких отклонений в общении, поведении и социальной адаптации.
Глухота. Может наблюдаться при задержке в развитии речи, а также при отсутствии
задержки. Отклонения в поведении и недостаточное развитие социальных функций могут возникать в результате задержки в развитии речи.
Воспринимающе-выражающее расстройство речи. Развитие речи не связывается с расширением социальной деятельности и круга общения.
Избирательная немота. Ребенок способен адекватно ориентироваться в определенных социальных ситуациях, однако количество таких ситуаций остаётся стабильным.

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ при Аутизме

Существуют следующие периоды развития ребенка: внутриутробный, новорожденный, социальный.
Диагноз ставится на основе исследования у ребёнка вербальной и невербальной коммуникации, развитых или отсталых социальных навыков, а также особенностей его поведения.
При обследовании у ребенка могут быть выявлены различные поведенческие стереотипы, поведенческая грубость и защитная тактика.
У ребенка могут быть выявлены нарушение координации движений, симптомы, указывающие на эпилепсию и плохой аппетит.
У ребенка могут быть выявлены следующие сочетанные заболевания: нарушения концентрации внимания, тик, симптомы беспокойства, нестабильность настроения, нарушения сна, агрессивность и аутолиз.
Медицинский осмотр
Исследование роста ребенка. Исключение недоедания как возможной причины замедления роста.
Обследование ребенка на предмет наличия травм, нанесенных самому себе.
Физический медицинский осмотр может привести к выявлению заболеваний, приведших к развитию аутизма.
—Худое вытянутое лицо и торчащие уши характерны для нарушений ср стороны Х-хромосом. Данный симптом может появляться только в пубертатном периоде.
—Пигментные повреждения могут указывать на нейрокутанный синдром. Гиперпигментные пятна и фибромы могут указывать на туберозный склероз.
—Микроцефалия развивается при наличии ТКЦГ-инфекции ( это четыре токсоплазмоз и краснуха, а также цитомегаловирус и герпес), синдромов Ангельмана и Ретта.
—Макроцефалия может развивается при наличии нейрокожного заболевания, гидроцефалии или при отсутствии каких-либо заболеваний.
—На наличие лейкодистрофии указывают спастичность, потеря зрения или атаксия.
—Необходимость в неврологическом обследовании возникает при констатации у ребенка отклонений в поведении, непроизвольных движений, нарушении координации движений и т. д.
—Для выявления отклонений в развитии зрительной и слуховой системы необходимо провести офтальмологическое и аудиовизуальное обследование.
Лабораторные диагностические исследования при Аутизме
При отсутствии подозрений на наличие невропатических заболеваний не возникает необходимости в проведении невродиагностических исследованийю
—У 20-40% пациентов, страдающих аутизмом, развиваются припадки.
Анализ нарушения Х-хромосом.
—Исследование необходимо для выявления генетических отклонений у пациентов, страдающих аутизмом.
Изучение наследственности при аутизме.
—Может показать наследственный дефицит различных аминокислот.
Томография или магнитно-резонансная томография головы.
—Исследование структуры центральной нервной системы. При неврологическом дефиците и микроцефалии наблюдаются структурные изменения ЦНС.
Анализ на ТКЦГ-инфекции (токсоплазмоз и краснуха, цитомегаловируси герпес). Необходим для выявления микроцефалии.
Общий анализ крови.
—Необходим для выявления задержки роста и геофагии.
Проверка уровня содержания свинца в крови.
—Необходима для исключения вероятности интоксикации организма свинцом.
Исследование функций щитовидной железы.
—Необходимо для выявления гипо и гипер-функции щитовидной железы.
Аудиограмма.
—Необходима для исследования речи и выявления задержки в развитии речи, а также при потери слуха.

Лечение при Аутизме

С помощью лекарственной терапии невозможно вылечить основные симптомы аутизма. Лекарственные препараты могут применяться для лечения сочетанных заболеваний, а также для улучшения умственных способностей пациента.

При аутотравматическом поведении (ребёнок сам себе наносит травмы): нейролептические средства, налтрексон, кломипрамин.
Нарушения сна: мелатонин, клонидин, бенадрил.
Припадки: барбитураты ( осторожнее могут усилить гиперактивность), карбамазепин, фенитин, вальпроат .
Гиперактивность и дефицит внимания: психостимуляторы, бупропион, венлафаксин.
Депрессия: бупропион, венлафаксин.
Беспокойство: бупропион, венлафаксин, бензодиазепины.
Агрессивность: типичные и атипичные нейролептические средства.
МЕДИЦИНСКИЙ МЕНЕДЖМЕНТ при Аутизме
Для лечения больного необходимо составить курс, учитывающий интеллектуальную, развивающую, адаптационную, функциональную, коммуникативную и социальную стороны.
У большинства детей, страдающих аутизмом, наблюдаются заметные улучшения при коррекции их поведения на ранней стадии заболевания.
Для развития коммуникативной, социальной и когнитивной функций используется терапия, направленная на корректировку образовательной и поведенческой сторон
Некоторые молодые люди и взрослые, страдающие аутизмом, нуждаются в терапии во время выходных( чтобы их ничего не отвлекало).
Для лучшей адаптации пациентов, страдающих аутизмом, в обществе необходимо развивать их социальную адаптацию.
Необходимо проводить беседы обучающего характера с родителями ребенка и его близкими.
С помощью психотерапии невозможно устранить основные причины для развития аутизма.

СЛЕДУЕТ ПОМНИТЬ при аутизме
Симптомы аутизма и других болезней, связанных с нарушениями развития, могут быть различными.
Симптомы заболевания зависят от стадий.
У пациентов, страдающих аутизмом, чаще возникают побочные эффекты при употреблении лекарств.
При аутизме могут возникать припадки, не устанавливаемые клиническим наблюдением. Для их выявления требуется проведение ЭЭФ.
Дальнейшее лечение
При аутизме могут возникать припадки, не устанавливаемые клиническим наблюдением. Для их выявления требуется проведение ЭЭФ. Прогноз зависит от умственных способностей пациента, а также от социальных и коммуникативных навыков.
Если у ребенка не развивается речь до б лет, то вероятность развития речи крайне низка. В данном случае прогноз неблагоприятный.
Как правило, дети, страдающие аутизмом, нуждаются в лечении в течение всей жизни.

Типичные вопросы и ответы

Вопрос
Какова вероятность, что у второго ребенка также будет аутизм?
Ответ. Если в семье есть один ребенок, то вероятность развития аутизма у второго ребенка — 4,5% . Риски развития у детейаутизма в целом — 0,1%.

Вопрос
Какова значимость снимков головного мозга (МРТ)при аутизме?

Ответ. Магнитные снимки могут быть полезными при диагностике наследственного синдрома с генетическими осложнениями (лейкодистрофия, туберозный склероз). Однако необходимость в проведении магнитного сканирования головного мозга возникает не во всех случаях.

    Print       Email

About the author

Alex Rada

  • You might also like...

    Нейропатия- что это такое

    Read More →