Последние медицинские новости и клинические исследования. Атрофия остистой мышцы
Loading...
You are here:  Home  >  Болезни  >  Current Article

Атрофия остистой мышцы

By   /   06.10.2013  /   Комментарии отключены

Атрофия остистой мышцы

Понятие

АОМ заболевание моторных нейронов приводящее к прогрессирующей слабости

Лёгкая форма тип 3 Болезни Кюгельберга-Вэландера обычно начинается в возрасте у детей кто старше 2 лет, в то же время как тяжелая детская форма этого заболевания ( тип I болезни Верднига-Хоффмана) обычно возникает у ребенка в возрасте примерно около 5- 6 месяцев. Несмотря на это первый тип заболевания обычно заканчивается летальным исходом в результате расстройства внешнего дыхания, некоторые пациенты выживают в течение последующих нескольких лет и даже десятилетий.

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ Атрофии остистой мышцы





Генный продукт при наиболее распространенном типе атрофии остистой мышцы (АОМ) (тип I) вовлекается в регуляцию считывания генетической информации РНК. По нескольким причинам моторные нейроны способны напрямую влиять на нисходящий ток(своеобразное понятие передачи по нейронам) , включая апоптоз, недостаточность трофического фактора, митохондриальные повреждения, аккумуляцию свободных радикалов и т. д.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОИЗВОДНЫЕ Атрофия остистой мышцы

В основном заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер: существует специальный клинический анализ ДНК на предмет основных типов АОМ. Редкие типы АОМ могут носить Х-сцепленный наследственный характер (болезнь, возникающая у взрослых, и т. д.). Ювенильный амиотрофический латеральный склероз (см. «Дифференциальный диагноз» далее), при котором также наблюдается вовлечение в болезненный процесс верхних моторных нейронов, может возникать в результате аутосомно-доминантной наследственности.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Атрофия остистой мышцы

В среднем в мире встречается один случай заболевания на 4000 новорожденных (хотя существуют страны, в которых заболевание встречается чаще, чем в других местах). Таким образом, получается, что АОМ является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний на планете. Не существует никакой этнической предрасположенности к развитию заболевания.

ОСЛОЖНЕНИЯ Атрофия остистой мышцы

Респираторные осложнения, вызванные гиповентиляцией лёгких (инфекция, аспирация, гиперкапния, гипоксия), являются наиболее значительными. В случае возникновения проблем у пациента при глотании возможно применение кормления через трубку.

Могут возникать контрактуры. Несмотря на то что сфинктерическая функция в норме, малоподвижность может привести к нарушениям работы кишечника.

СОПУТСТВУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ при атрофии остистой мышцы

Редкие формы заболевания могут сопровождаться кардиомиопатией или врожденным пороком сердца. Артрогриппоз с дегенерацией нейронов ствола головного мозга (инфантильная нейронная дегенерация).

 

Дифференциальный диагноз Атрофия остистой мышцы

 

Другие заболевания, которые могут напоминать АОМ и о них следует помнить:

—синдром Прадера-Вилли и Дауна (тоже вызывает гипотонии);

—метаболические заболевания, особенно те, что воздействуют на мышцы, например болезнь Помпа (при мышечной биопсии выявляется чрезмерное количество гликогена в биоптатах), митохондриевая болезнь;

—дефицит гексозаминидазы-А, органическая ацидурия(кислота в моче).

Другие заболевания, которые необходимо учитывать при дифференциации диагноза:

—гипомиелинизационная нейропатия;

—врожденная миопатия или врожденная мышечная дистрофия;

—миотоническая дистрофия (анализ ДНК, доминантная наследственность);

—астенический бульбарный паралич (значительный птоз, снижение рефлексов);

—ювенильный амиотрофический латеральный склероз;

—повреждения спинного мозга в шейном отделе (родовые травмы, ягодичное прилежание плода);

—полиомиелит;

—болезнь Фазио-Лонде: диспропорциональная бульварная дисфункция, влияющая на глотательный рефлекс;

-синдром Джиллиана-Барре (сниженная скорости проведения по нейронам, повышенное содержание протеина в спинномозговой жидкости);

—детский ботулизм (быстрое развитие, вовлечение в болезненный процесс зрачков);

—опухоли спинного мозга.

Сбор информации о пациенте

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ Атрофия остистой мышцы

В некоторых случаях заболевание начинается с гипотонии, нарушением способности держать головку и общей слабостью у ребёнка. В других случаях у новорожденных наблюдается острая респираторная недостаточность, возникающая практически сразу после рождения и требующая механической вентиляции легких. Задержка развития моторных функций или их потеря на фоне гипотонии может указывать на Атрофию остистой мышцы.

 

В некоторых случаях заболевание может появляться у детей не в грудном возрасте, а в юношеском и даже ближе к 30 годам.

Медицинский осмотр врачом при атрофия остистой мышцы

Признаки и симптомы, помогающие при установлении диагноза:

—внешне повернутые связки в дистальных отделах конечностей, недостаточность движения;

—системная слабость проксимальных мышц;

—недостаточное функционирование окологлазных мышц и мышц диафрагмы;

—для оценки степени нейромышечной слабости следует провести проверку хватательного рефлекса и рефлекса Моро;

—проверка способности ребенка держать голову в различных положениях;

—наличие у ребенка глубоких рефлексов свидетельствует против диагноза атрофия остистой мышцы .

Лабораторные и диагностические исследования при атрофия остистой мышцы

Анализ ДНК на SMN-мутацию на начальном этапе постановки диагноза. В случае аномального результата анализа следует проводить дальнейшее обследование пациента. Если результаты анализа в норме, то пациенту назначаются электромиография и мышечная биопсия с целью исключения другого диагноза.

При дифференцировании диагноза рекомендуется проводить лабораторные анализы.

Лечение атрофии остистой мышцы

Не существует на сегодняшний день эффективных терапевтических средств для лечения моторных нейронных заболеваний. В настоящее время существуют экспериментальные средства для лечения подобных состояний у взрослых. Возможно, в ближайшее время, данные препараты будут применяться для лечения моторных нейронных заболеваний у детей.

Лечение респираторных осложнений, поддержка осанки, консультации со специалистом генетиком.

Тщательный мониторинг питательного статуса: катаболический статус может ухудшать состояние пациента.

 

Дальнейшее лечение

 

Профилактические медицинские средства для поддержания респираторного состояния, физиотерапия для предотвращения развития контрактур и т. д. Дальнейшие консультации с генетиком. Оперативное вмешательство при необходимости.

 

Тщательный мониторинг питательного статуса: катаболический статус может ухудшать состояние пациента.

 

Дальнейшее лечение

 

Профилактические медицинские средства для поддержания респираторного состояния, физиотерапия для предотвращения развития контрактур и т. д. Дальнейшие консультации с генетиком. Оперативное вмешательство при необходимости.

 

СЛЕДУЕТ ПОМНИТЬ при диагнозе атрофии остистой мышцы

В случае выявления у пациента респираторной инфекции, кажущейся незначительной, следует вести пристальный мониторинг за состоянием пациента, так как незначительное респираторное заболевание может быстро перейти в тяжелую форму.

Похожи на атрофию остистой мышцы АОМ:

миастения новорожденного, синдром Джиллиана-Барре, иногда митохондриевая болезнь. Подтверждение диагноза с помощью лабораторных анализов является важным фактором. Так как заболевание носит наследственный характер, после постановки диагноза следует обязательно проконсультироваться с генетиком.

К концу первого десятилетия своей жизни могут выживать пациенты, больные Атрофией остистой мышцы типа I.

 

Вопросы профессору;

-Каковы перспективы специфической й терапии, направленной на лечение атрофии остистой мышцы?

Ответ — Возможно, что уже в ближайшие 5 лет появятся специфические средства генной терапии и нейтропенические средства, в настоящее время уже проводится ряд исследований атрофии в этой области клеточной биологии, посвященных поиску средств, направленных на лечение этого заболевания.

 

Вопрос . Могут ли дети, больные атрофией остистой мышцы, проходить вакцинацию?

Ответ -Да. Помимо обязательной вакцинации также рекомендуется проводить раннюю вакцинацию против гриппа детям, страдающим тетрапарезом, так как они подвергаются повышенному риску заражения типичными респираторными патогенами.

 

    Print       Email

About the author

Alex Rada

  • You might also like...

    Нейропатия- что это такое

    Read More →